PCR-SSCP技术检测中国人肝豆状核变性基因第18、14外显子突变

• 作者: 吴健民 崔天盆 祁艾红
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 肝豆状核变性 基因突变 外显子 聚合酶链反应-单链构象多态性
• 年，卷（期）: 2006,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1831-1832,1836
• 页数: 3页
• 分类号: Q3
• 字数: 1683字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2006.12.019

摘要

目的了解中国人肝豆状核变性(WD)患者基因第18、第14外显子的突变情况,为掌握该病的突变特点并进行基因诊断提供依据.方法聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)检测中国人WD基因第18、14外显子突变,并对异常带型进行直接DNA测序.结果45例患者和20例正常人的18外显子PCR-SSCP出现两种泳动带型,异常带型测序证实无突变存在.14号外显子PCR-SSCP出现的带型均一致,结论14外显子和18外显子可能不是中国人WD基因突变的热区.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴健民	华中科技大学同济医学院附属协和医院检验科	87	544	11.0	18.0
2	崔天盆	华中科技大学同济医学院附属协和医院检验科	61	283	9.0	12.0
3	祁艾红	华中科技大学同济医学院附属协和医院检验科	2	3	1.0	1.0