早孕期经腹绒毛活检及细胞遗传学分析在染色体疾病产前诊断中的应用

• 作者: 向阳 吕珂 周京 孙念怙 戚庆炜 蔡学泳 谭莉 郝娜
• 来源期刊: 现代妇产科进展
• 学科: 医学
• 关键词: 绒毛膜绒毛取样 妊娠初期 染色体 限制性胎盘嵌合体 产前诊断
• 年，卷（期）: 2006,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 538-541
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 字数: 3489字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-7379.2006.07.015

摘要

目的:研究早孕期B超引导下经腹绒毛取材以及绒毛细胞长期培养和染色体制备方法,评价早孕期细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值.方法:回顾分析2001年1月到2005年12月77例早孕期产前细胞遗传学诊断的病例资料.结果:77例平均35.2岁,均为单胎妊娠.取材时间9～13周,平均10.69周,平均取材量为20.6mg,穿刺成功率100%,操作相关的自然流产率为1.3%,因取材不足无法进行产前诊断率为0,母体组织污染率为0.1例培养失败,培养成功率为98.7%,平均培养时间为5～7天,培养过程中细菌污染率为0.发现异常核型5例,限制性胎盘嵌合体2例.因胎儿受累终止妊娠11例,已分娩正常新生儿27例,继续妊娠者34例.结论:孕9周后行B超引导下经腹绒毛取材是一项安全可行的早孕期介入性产前诊断方法.绒毛细胞长期培养法和染色体制备方法简单、技术稳定、结果可靠,可用于胎儿染色体疾病的产前诊断.