目的研究妇女的血中雌激素受体(estrogen receptor,ER)基因多态性与子宫内膜异位症的关系,从而了解子宫内膜异位症的发病基础和影响因素,做到更好的针对病因的预防、诊断、治疗,进一步改善和提高患者的生活质量.方法选取子宫内膜异位症患者40例,平均年龄37.5岁,最终诊断均经腹腔镜或开腹手术病理证实.选取非妇科疾病患者52例作为对照组,平均年龄39.5岁.用分子生物学方法,分析内切酶PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP),观察ER基因多态性在实验组与对照组中的基因型分布.RFLP用Pp(PvuⅡ)和Xx(XbaⅠ)来表示.同时以聚合酶链反应扩增,对雌激素受体基因上游高变区二核苷酸(TA)重复序列进行纯化和序列分析,探讨其与子宫内膜异位症发病风险的相关性.结果实验组与对照组的PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性基因型均呈多态性分布,两组没有差异.而雌激素受体基因上游的TA重复序列实验组以15次重复明显高于对照组,表现为明显差异.结论特定的雌激素受体基因上游的TA重复序列与子宫内膜异位症的发病风险可能相关.