中国人群中Del表型分子背景研究

• 作者: 叶璐夷 朱自严 李勤 郭忠慧 钱旻
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: RHD基因 Del表型 遗传多态性 等位基因 测序
• 年，卷（期）: 2006,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 486-491
• 页数: 6页
• 分类号: R3
• 字数: 4720字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2006.05.002

摘要

目的 研究Del表型的分子基础,并探寻新的Del等位基因.方法 515名经血清学方法确定的RhD阴性血样用吸收放散试验筛选并确认Del表型.Del的基因组DNA通过多重PCR(multiplex polymerase chain reaction,MPX PCR)检测RHD基因;用序列特异性引物PCR(sequence-specific primer-polymerase chain reaction,PCR-SSP)检测Del等位基因:RHD(K409K)和RHD(M295I).经PCR-SSP筛选,结果为阴性的样品通过基因组DNA测序及cDNA测序分析其分子背景.结果 吸收放散试验共检出Del 79名.经多重PCR检测,79份样品均带有RHD第3、4、5、6、7、9特异性外显子.PCR-SSP结果显示,75名Del具有RHD(K409K)等位基因,无Del样品带有RHD(M295I)等位基因.经测序发现4名新RHD等位基因:RHD 3G→A(GenBank DQ310735), RHD 28C→T, RHD 53T→C(GenBank DQ451877、DQ451878), RHD 251T→C(GenBank DQ310734).结论 Rh血型系统非常复杂,新的D变异表型和新的RHD等位基因可能被不断发现.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱自严	上海市血液中心血型参比实验室	81	565	14.0	21.0
2	郭忠慧	上海市血液中心血型参比实验室	31	296	10.0	17.0
3	叶璐夷	上海市血液中心血型参比实验室	11	65	3.0	8.0