角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的GJB2基因突变研究

• 作者: 何玉清 张锡宝 徐晓 李季 李常兴 王艳芳 罗权 魏生才
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 鱼鳞病,角膜炎,耳聋综合征 GJB2基因 突变
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 146-148
• 页数: 3页
• 分类号: R75
• 字数: 1782字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0412-4030.2006.03.009

摘要

目的检测国内首例先天性角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征(KID)患者的GJB2基因和GJB6基因突变.方法提取KID综合征患者及家族成员的基因组DNA,采用聚合酶链反应扩增GJB2基因和GJB6基因所有的外显子及其邻近的剪切点,并进行双向直接测序.结果KID综合征患者的GJB6基因未见变化,GJB2基因核苷酸序列exon 2第148位碱基由G突变成A,导致蛋白第50位的天冬氨酸转换成天冬酰胺(D50N).结论GJB2基因突变可能是本例角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李季		23	178	8.0	12.0
2	张锡宝		217	1125	17.0	24.0
3	王艳芳		43	259	11.0	14.0
4	何玉清		53	354	10.0	17.0
5	李常兴		15	68	5.0	7.0
6	罗权		74	320	9.0	14.0
7	徐晓		15	57	4.0	7.0
8	魏生才		2	14	2.0	2.0