多指(趾)-肥胖-肾-眼综合征2例并文献复习分析

• 作者: 倪伟锋 杨毅华 杨贤明 陈慎仁
• 来源期刊: 中国实用内科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Laurance-Moon-Bardet-Biedl综合征 荟萃分析 诊断
• 年，卷（期）: 2006,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 931-933
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 3139字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-2194.2006.12.019

摘要

目的总结Laurance-Moon-Bardet-Biedl综合征(LMBBS)(多指-肥胖-肾-眼综合征)的发病情况及临床表现,并与国外文献报道进行比较.以提高临床医生对该综合征的认识.方法对1987-2003年对汕头大学医学院附属第二医院的2例LMBBS报告,以及国外462例、国内94例文献,进行分析.结果LMBBS有较高的血缘率及阳性家族史,视网膜色素变性、智力低下、肥胖、性发育不良和多指(趾)畸形五大主症,临床表现复杂多变.结论应避免近亲结婚.国外新近提出的诊断标准及调查方法,有利于患者儿童期的早期诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈慎仁	汕头大学医学院第二附属医院内分泌科	109	566	12.0	18.0
2	杨毅华	汕头大学医学院第二附属医院内分泌科	20	95	6.0	9.0
3	杨贤明		6	29	4.0	5.0
4	倪伟锋	汕头大学医学院第二附属医院内分泌科	11	37	4.0	5.0