GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的关联分析及其突变筛查

• 作者: 刘丽英 吉士俊 孙开来 张炫 张立军 赵宁 金春莲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 单纯性马蹄内翻足 GLI3基因 单核苷酸多态 突变
• 年，卷（期）: 2006,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 551-554
• 页数: 4页
• 分类号: R6
• 字数: 4276字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2006.05.017

摘要

目的 对GLI3基因与单纯性马蹄内翻足进行关联分析和突变筛查,探讨GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的相关性.方法 应用限制性片段长度多态性分析技术,分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系中GLI3基因内两个单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点的基因型,并应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与单纯性马蹄内翻足的关联;应用变性梯度凝胶电泳技术对103例单纯性马蹄内翻足患者GLI3基因的第9至12外显子进行突变筛查.结果 经ETDT分析,位于GLI3基因第4外显子的cSNP rs846266差异无统计学意义(χ2=3.3582,P＞0.05);第14外显子的cSNP rs929387差异有统计学意义(χ2=7.2466,P＜0.05),在单纯性马蹄内翻足核心家系中存在传递不平衡;发现1例患者及其母亲的第9外显子有108(G→A)的同义点突变.结论 GLI3基因与单纯性马蹄内翻足相关,其第 9至12外显子可能并非该病的突变热点.