Fabry病的肾脏病变及诊治进展

• 作者: 李文歌
• 来源期刊: 中国医师进修杂志：内科版
• 学科: 医学
• 关键词: Anderson-Fabry病 诊治进展 肾脏病变 Α-半乳糖苷酶 X染色体连锁遗传 脂类代谢疾病 血管内皮细胞 血管角质瘤 Α-GAL 平滑肌细胞
• 年，卷（期）: 2006,（6）
• 页码范围: 8-10
• 页数: 3页
• 分类号: R394

摘要

Fabry病，又称Anderson-Fabry病或弥漫性躯体血管角质瘤，1898年由Fabry和Anderson两位学者首先报道故而命名，是一种较少见的、与X染色体连锁遗传的糖鞘脂类代谢疾病，白种人较东方人种更多见。Fabry病的发病机制是由于α-半乳糖苷酶A（alpha-galactosidase A，α-Gal A）先天性缺乏从而使其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（globotriaosylceramide，Ob3）和二己糖酰基鞘脂醇的末端半乳糖酰基不能被裂解而在体内储积，发生储积的主要部位包括血浆、血管内皮细胞、平滑肌细胞和上皮细胞的溶酶体内。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李文歌	卫生部中日友好医院肾病中心	35	204	8.0	13.0