温州地区2型糖尿病患者线粒体DNA 3243、3316位点的突变筛查

• 作者: 吕建新 吴惠洁 季敬璋 张洁 汪大望 赵晶
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: 2型糖尿病 线粒体DNA 点突变 多态性
• 年，卷（期）: 2006,（10）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 1206-1212
• 页数: 7页
• 分类号: R3
• 字数: 4979字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2006.10.003

摘要

为了解浙江省温州地区2型糖尿病病人中线粒体DNA tRNALeu (UUR)基因A3243G及NADH 脱氢酶亚单位1 (ND1)基因G3316A位点突变的发生频率, 并探讨突变与2型糖尿病主要临床指标出现的相关性.对随机收集的无血缘关系的244例温州地区2型糖尿病患者进行研究, 同时选择156例无 DM 家族史的糖耐量正常者作为对照组, 用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性分析技术进行点突变筛选, 筛选到的异质性突变样本经T-A克隆后再作测序和变性高效液相色谱(DHPLC)确证.结果在244例的2型糖尿病患者中检出A3243G突变1例(0.410%), 156例对照者中未检出该突变, 突变发生率在两组间差异无统计学意义(P＞0.05);2型糖尿病患者中检出G3316A突变4例(1.639%), 156例对照者中检出突变2例(1.282%), 突变发生率在两组间差异无统计学意义(P＞0.05).结果表明线粒体tRNALeu (UUR) 基因A3243G突变在浙江温州2型糖尿病人群中发生频率低, 不是温州人群中2型糖尿病的常见病因.线粒体ND1基因G3316A突变在糖尿病人群中的发生频率也较低, 且在正常人群中也有出现, 可能仅为人群中线粒体DNA的基因多态性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	汪大望	温州医学院附属第一医院内分泌科	86	509	10.0	17.0
2	吕建新	温州医学院检验医学院浙江省医学遗传学重点实验室	153	1535	21.0	32.0
3	季敬璋	温州医学院检验医学院浙江省医学遗传学重点实验室	7	78	4.0	7.0
4	张洁	温州医学院检验医学院浙江省医学遗传学重点实验室	9	85	5.0	9.0
5	赵晶	温州医学院检验医学院浙江省医学遗传学重点实验室	1	10	1.0	1.0
6	吴惠洁	温州医学院附属第一医院八院区检验科	1	10	1.0	1.0