结直肠腺瘤性息肉APC基因突变的DNA测序分析

• 作者: 唐卫中 唐宗江 李卫 梁君林 高枫
• 来源期刊: 结直肠肛门外科
• 关键词: 结直肠息肉 APC基因 点突变 DNA测序
• 年，卷（期）: 2006,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 83-85
• 页数: 3页
• 分类号: R73
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-0491.2006.02.008

摘要

目的:探索广西地区结直肠腺瘤性息肉组织中腺瘤性息肉病(Adenomatous? polyposis coli,APC)基因的突变类型.方法:应用聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)方法扩增APC基因的相应片段,以制备DNA测序的模板,然后用DNA自动测序仪进行测序.结果:共检出5种APC基因突变类型,即,密码子1322(GGA＞TAA)、密码子1379(GAG＞TAG)、密码子1396(-TT)、密码子1414(-G)和密码子1429(CAA＞TAA).结论:这5种突变中有3种为无义突变,其余2种为移码突变,从而使终止密码提前出现,APC蛋白的生物合成提前终止,由此产生无功能的截短APC蛋白.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐卫中	广西医科大学第一附属医院结直肠肛门外科	68	402	11.0	16.0
2	高枫	广西医科大学第一附属医院结直肠肛门外科	100	834	16.0	23.0
3	李卫	广西医科大学医学科学实验中心	29	128	6.0	10.0
4	唐宗江	广西医科大学第一附属医院结直肠肛门外科	48	256	8.0	13.0
5	梁君林	广西医科大学第一附属医院结直肠肛门外科	34	208	7.0	12.0