成年型孪生子Moyamoya病

• 作者: 刘冉 吕鹤 张巍 袁云 邹英华 黄一宁
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Moyamoya病 血管畸形 孪生子 糖尿病 脑卒中
• 年，卷（期）: 2006,（6）
• 所属期刊栏目: 论著与经验总结
• 页码范围: 725-727
• 页数: 3页
• 分类号: R74
• 字数: 2280字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-2754.2006.06.027

摘要

目的 报道一个成年型孪生子Moyamoya病.方法 孪生姊妹之一的先证者为31岁,1年前出现全身乏力,检查发现糖尿病.半年前出现性格改变和抑郁,5个月前出现发作性右上肢麻木无力,2个月前出现左上肢活动不灵活和双下肢一过性无力,6 d前出现大小便失禁和精神行为异常.查体显示轻度痴呆,左侧鼻唇沟浅,四肢肌力Ⅴ级,肌张力高,四肢锥体束征阳性.头部CT显示大脑半球多发性脑梗死.另一孪生妹妹在2年前亦发现糖尿病,曾经有过头晕发作.对先证者进行TCD和脑血管造影检查,另一孪生妹妹和无症状的2个哥哥及一对孪生女儿进行TCD检查.结果 先证者DSA检查示双侧颈内动脉闭塞,双侧大脑前、中动脉主干不显影,颅底可见异常增生的血管网.TCD检查显示先证者和孪生姊妹的双侧颈内动脉末端闭塞,后循环代偿性血流增快,其孪生女儿之一存在双侧大脑中动脉起始段狭窄,无症状的2个哥哥血管无异常.结论 孪生子Moyamoya病可以在成年起病,以缺血性损害为主要临床表现,合并糖尿病提示该类型Moyamoya病的发生可能和糖尿病相关基因的异常有关.当双胞胎之一出现Moyamoya病时,对另一个成员应当常规进行TCD筛查以确定其血管是否存在异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邹英华	北京大学第一医院医学影像科	152	1071	15.0	25.0
2	张巍	北京大学第一医院神经内科	186	1090	17.0	24.0
3	袁云	北京大学第一医院神经内科	294	1498	18.0	22.0
4	黄一宁	北京大学第一医院神经内科	167	1845	19.0	37.0
5	吕鹤	北京大学第一医院神经内科	60	315	9.0	13.0
6	刘冉	北京大学第一医院神经内科	34	411	12.0	19.0