CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响

• 作者: 冯楠 吕建军 吴希如 吴沪生 姜玉武 张月华 梁建民 沈岩 潘虹 王晓良 王玲 王菊莉 荆玉红 许克铭 陈育才 韩重阳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 儿童失神癫痫 T-型钙通道 突变 膜片钳技术
• 年，卷（期）: 2006,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 369-373
• 页数: 5页
• 分类号: R3
• 字数: 4574字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2006.04.001

摘要

目的 研究儿童失神癫痫(childhood absence epilepsy,CAE)患儿CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响.方法 用定点突变重叠延伸聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)方法构建G773D突变体,脂质体法将突变体和野生型人Cav3.2a cDNA分别转染HEK-293细胞,获得稳定表达细胞株,全细胞膜片钳法研究其电生理变化.结果 突变体和野生型细胞钙通道激活和失活动力学差异无统计学意义,但突变体G773D钙电流密度明显高于野生型.结论 CACNA1H基因G773D突变可使其编码通道电流增加,并可能引起神经元兴奋性增加.