角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究

• 作者: 李颖 林辉 苏虹 谷静芝 赫红丹 黄尚志 齐艳华
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 角膜营养不良 TGFBI基因 常染色体显性遗传 杂合子 突变
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 310-312
• 页数: 3页
• 分类号: R77
• 字数: 2483字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2006.03.016

摘要

目的确定中国角膜营养不良患者所存在的TGFBI基因突变类型. 方法对3个角膜基质营养不良家系和1个Thiel-Behnke角膜营养不良家系进行分析,其中1个家系成员是蒙古族人,另3个家系则是汉族人.利用合成的TGFBI基因13个外显子的特异性引物,应用聚合酶链反应进行扩增,并直接测序分析. 结果 1个颗粒状角膜营养不良家系患者中检测到R555W突变;1个Thiel-Behnke角膜营养不良家系患者为R555Q突变;另外2个Avellino 角膜营养不良家系患者中发现 R124H突变,这3种突变均为杂合子. 结论研究表明R555和R124密码子在中国人常染色体显性遗传性角膜营养不良的发病机理中起重要作用.Thiel-Behnke角膜营养不良患者为R555Q突变,在我国属首次报告.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李颖	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	160	1098	17.0	24.0
2	齐艳华	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	34	173	9.0	11.0
3	林辉	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	13	76	6.0	8.0
4	苏虹	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	15	74	6.0	8.0
5	谷静芝	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	15	65	5.0	7.0
6	黄尚志	中国协和医科大学基础医学院	10	152	5.0	10.0
7	赫红丹	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	2	13	2.0	2.0