常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因定位研究

• 作者: 于黎明 冯国鄞 孙悍军 戴朴 曹菊阳 杨淑芝 洪梦迪 程静 袁慧军 贺林 陶然 韩东一
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 DFNA9 连锁分析 基因定位
• 年，卷（期）: 2006,（12）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 1489-1494
• 页数: 6页
• 分类号: R3
• 字数: 3490字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2006.12.002

摘要

耳聋具有高度的遗传异质性, 迄今已定位了51个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(autosomal dominant non-syndromic sensorineural hearing loss, DFNA)基因位点, 20个DFNA相关基因被克隆.文章收集了一个DFNA巨大家系, 家系中有血缘关系的家族成员共170人, 对73名家族成员进行了详细的病史调查、全身检查和耳科学检查, 提示39人有不同程度的迟发性感音神经性听力下降, 未见前庭及其他系统的异常.应用ABI公司382个常染色体微卫星多态标记进行全基因组扫描连锁分析, 将该家系致聋基因定位于14q12-13处D14S1021-D14S70之间约7.6 cM (3.18 Mb)的区域, 最大LOD值为6.69 (D14S1040), 与已知DFNA9位点有4.7 cM (2.57 Mb)的重叠区, DFNA9致病基因COCH位于重叠区域内.下一步拟进行COCH基因的突变筛查, 以揭示该家系耳聋的分子致病机制.