全反式视黄醇脱氢酶基因单核苷酸多态性连锁不平衡图谱的建立

• 作者: Maurice K. H.Yap Sheaping Yip 沈晔 王竞 韩伟
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 醇氧化还原酶类 色谱法,高压液相 连锁不平衡 单元型 多态性,单核苷酸
• 年，卷（期）: 2006,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 642-648
• 页数: 7页
• 分类号: R77
• 字数: 6488字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0412-4081.2006.07.015

摘要

目的建立全反式视黄醇脱氢酶基因单核苷酸多态性连锁不平衡图谱.方法采用变性高效液相色谱分析技术(DHPLC),在4个汉族人DNA样品池(每个由5个样本组成)中筛查SNP,并在150个汉族人样本中测定基因频率.采用Haploview和EH软件对筛查到的常见SNP进行LD和单倍型分析.结果共筛查到15个SNP,其中10个为新发现SNP,7个为常见SNP,等位基因频率＞0.05.在3'端的4个SNP存在显著的LD(|D'|＞0.75且|D'|的置信区间估计提示强LD,r2＞0.33,P＜0.031),组成一个明显的单倍型区块;5'端3个SNP间的LD则不明确.结论 RDH8基因区域的LD分析结果提示,在进行有关RDH8基因的关联分析时,3'端需要一个代表性SNP位点即可(RDH8E5a也许最为合适),而在5'端则至少需要2个SNP(如RDH851).

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	Sheaping Yip	香港理工大学眼视光学院	2	10	1.0	2.0
2	Maurice K. H.Yap	香港理工大学眼视光学院	1	1	1.0	1.0