遗传性核性金黄色结晶样白内障患者γ晶状体蛋白基因错义突变

• 作者: 孟为民 李响 林辉 王巾 苏红 谷静芝 齐艳华
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 白内障 系谱 γ晶体蛋白质类 突变,误义
• 年，卷（期）: 2006,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 913-917
• 页数: 5页
• 分类号: R77
• 字数: 3242字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0412-4081.2006.10.011

摘要

目的 确定中国北方常染色体显性遗传性白内障(ADCC)一家系的致病基因.方法 收集ADCC一家系资料,提取血液白细胞DNA,运用微卫星位点多态性连锁分析,对提示连锁的染色体区域内的候选基因测序,寻找突变.结果 该家系致病基因定位在2q33.3-34区域内,对其候选基因γ晶体蛋白基因簇各基因进行测序,发现Yd晶体蛋白基因第二外显子有一个杂合子的错义突变(109C→A)与家系患者共分离,此突变可导致其编码的第36位精氨酸被丝氨酸取代.结论 此γ晶体蛋白基因突变引起该家系核性结晶样先天性白内障,是由Γd晶体蛋白基因109C→A(R36S)突变引起的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	齐艳华	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	34	173	9.0	11.0
2	林辉	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	13	76	6.0	8.0
3	谷静芝	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	15	65	5.0	7.0
4	苏红	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	22	156	7.0	11.0
5	王巾	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	16	46	4.0	6.0
6	李响	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	34	108	7.0	8.0
7	孟为民	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	1	9	1.0	1.0