红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定方法的建立和应用

• 作者: 叶军 周建德 邱文娟 韩连书 顾学范
• 来源期刊: 检验医学
• 学科: 生物学
• 关键词: 二氢蝶啶还原酶 高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤缺乏症 分光光度仪
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 生物化学检验论著
• 页码范围: 48-51
• 页数: 4页
• 分类号: Q554
• 字数: 2890字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2006.01.021

摘要

目的建立红细胞二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定方法,对高苯丙氨酸血症(HPA)者进行DHPR缺乏型四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症筛查.方法采用UV-2450型双光束分光光度仪、1 mmol/L细胞色素C及20 mmol/L 6-甲基四氢蝶呤等试剂测定外周干滤纸血片中DHPR活性.结果DHPR活性与年龄无关,该实验室儿童DHPR活性参考值为(2.2±0.7)nmoL/(min·5 mmdisc)[(1.02～3.35)nmol/(min·5 mmdisc)];实验批内变异系数(CV)为9.1%,批间CV为11.5%,实验最好在37℃恒温下进行;30例HPA患儿DHPR活性测定结果为(2.4±0.8)nmol/(min·5 mmdisc),未发现DHPR缺乏者.结论干滤纸血片中红细胞DHPR活性测定是DHPR缺乏症有效、可靠且易行的诊断方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩连书		21	183	6.0	13.0
2	叶军		11	117	5.0	10.0
3	邱文娟		14	81	5.0	8.0
4	顾学范		25	187	7.0	13.0
5	周建德		1	15	1.0	1.0