新的HLA-DRB1等位基因DRB1*1212的核苷酸序列分析

• 作者: 严力行 何吉 吕沁风 朱发明 王炜 章伟 韩浙东
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 人类白细胞抗原-DRB1 等位基因 测序
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 47-49
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 字数: 2530字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2006.01.011

摘要

目的验证一个新的HLA等位基因HLA-DRB1*1212的序列. 方法采用盐析法抽提样本基因组DNA,利用HLA-DRB1组特异性引物PCR扩增先证者HLA-DRB1等位基因的第2外显子,PCR产物经割胶回收后进行测序分析,通过聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针方法验证测序发现突变点.结果先证者有两个HLA-DRB1等位基因,其中一个为HLA-DRB1*090102,另一个HLA-DRB1等位基因,经BLAST验证为新的等位基因,新的等位基因序列已递交GenBank(AY899825).与最接近的DRB1*120101等位基因序列相比,新的等位基因仅在第2外显子上有1个核苷酸不同,即第199位A→C,导致第67位氨基酸Ile→Leu. 结论该等位基因为新的HLA-DRB1等位基因,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1*1212.