APOB基因3'端短串联重复序列多态性与新疆维吾尔族自然长寿的关系

• 作者: 姜文锡 牛文全 程祖亨 邱长春
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 载脂蛋白B基因 多态性 自然长寿 维吾尔族
• 年，卷（期）: 2006,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 523-527
• 页数: 5页
• 分类号: R3
• 字数: 4826字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2006.05.010

摘要

目的 探讨载脂蛋白B(apolipoprotein B,APOB)基因第29外显子3'端可变数目串联重复序列(variable number of tandem repeat, VNTR)多态性与维吾尔族自然长寿的关系.方法 选择191名年龄90岁以上的健康个体为长寿组,另选53名年龄65～70岁、性别、地域相匹配已自然死亡的正常个体为对照组.应用序列特异引物PCR和PCR-直接测序等技术对APOB进行分型,并测定等位基因HVE36和HVE48的核苷酸序列. 结果 在维吾尔族人群(长寿组191名,对照组53名)中,共发现14个等位基因.长寿组中HVE36、HVE42频率显著高于对照组(P＜0.05),并且HVE44、HVE46、HVE48、HVE58仅见于长寿组,而HVE26、HVE30、HVE34显著低于对照组(P＜0.05).逐步逻辑回归分析显示,L等位基因和LL基因型与年龄呈正相关,而S等位基因和SS基因型与年龄呈负相关(P＜0.05).核苷酸序列分析显示,每一种等位基因由富含 AT的15 bp长的基本单位或它们的变异体串联重复而构成.结论 APOB等位基因S和基因型SS可能是维吾尔族自然长寿老人的危险因素,而等位基因L和基因型LL则是其保护因子.