6p远侧端缺失综合征

• 作者: 曹莉
• 来源期刊: 医疗装备
• 学科: 医学
• 关键词: 第六染色体 缺失 眼前房缺陷 进行性感觉神经性耳聋
• 年，卷（期）: 2006,（4）
• 所属期刊栏目: 临床应用
• 页码范围: 44-45
• 页数: 2页
• 分类号: R77
• 字数: 1711字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-2376.2006.04.026

摘要

本文报道了一例32岁男性具有6p24.3-pter缺失的病例.这名男患有眼前房发育异常所致的发育性阅读困难,有符合新近虹膜发育基因定位的悬雍垂裂和与6p远侧端有关的口面裂.另外该患还有进行性感觉神经性耳聋,因此致聋基因也可能定位于这一区域.我们推断一个典型的6p远侧端缺失综合征患者存在特异的面部外观,包括面部距离过宽,眼睑下垂,幔形嘴,人中平坦,腭畸形,耳朵异常,眼前房缺陷,进行性感觉神经性耳聋,心脏缺陷,腹疝,小外生殖器,运动性语言迟缓.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曹莉		17	13	2.0	3.0