海南汉族人群中α和β纤维蛋白原基因核苷酸多态性及其单倍型与缺血性脑卒中的关联分析

• 作者: 刘国勋 孙川 廖小平 文国强 梁亮 汤小兰 王小英 程爽 肖锋 蔡望伟 陈晓丹 黄仕雄 龙志刚
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 纤维蛋白原 核苷酸多态性 缺血性脑卒中 连锁不平衡分析 单倍型
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 316-319
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 3451字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2006.03.018

摘要

目的研究α纤维蛋白原基因的TaqⅠ多态性和β纤维蛋白原基因-455 G/A、-249 C/T、-148 C/T、+1689T/G、βBsmAⅠ G/C、448 G/A、BclⅠ G/A、HinfⅠ A/C单核苷酸多态性及其单倍型与缺血性脑卒中的关系.方法用比浊法测定160例海南籍缺血性脑卒中和130名海南籍对照个体的血浆纤维蛋白原浓度,用PCR-限制性片段长度多态法确定基因型,用EH+程序分析核苷酸多态性的连锁不平衡关系及单倍型,用卡方检验分析病例组和对照组的等位基因频率、基因型频率及单倍型频率的差异.结果 -455 G/A、-148 C/T、448 G/A多态性的基因型频率、等位基因频率在病例组和对照组之间的差异有统计学意义(P<0.01),其余6个核苷酸多态性的基因型频率、等位基因频率在病例和对照组间的差异无统计学意义(P>0.05),A-455、T-148、A448携带者患缺血性脑卒中的相对危险度比非携带者分别大2.46倍、2.30倍和2.08倍.连锁不平衡分析未发现所分析的区域内存在单倍型板块.9个位点构建的单倍型在病例组和对照组之间的差异无统计学意义,以4个位点构建的单倍型中,某些单倍型在病例组和对照组之间的差异有统计学意义,对照组中某些携带G-455、C-148、G448位点的单倍型的频率高于病例组,而病例组中某些携带A-455、T-148、A448位点的单倍型的频率高于对照组.结论多个位点和单倍型分析的结果提示β纤维白原455 G/A、-148 C/T、448 G/A可能是海南汉族人群中与缺血性脑卒中关联的危险因素.