应用DHPLC筛查先天性巨结肠RET基因突变研究

• 作者: 尹娟 戴春娟 汪帕 牛军 胡博 胡晓丽 詹江华 谷继卿
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: Hirschsprung病 基因 突变 儿童 色谱法,高压液相
• 年，卷（期）: 2006,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 519-521
• 页数: 3页
• 分类号: Q3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2006.08.003

摘要

目的:应用DHPLC方法筛查先天性巨结肠RET基因突变.方法:提取32例先天性巨结肠患者的全血DNA,聚合酶链反应后应用DHPLC方法分析11、13、15号外显子的基因表达情况.结果:DHPLC技术分析有13例出现双峰,经测序后有1例突变为Gln849Lys,在15号外显子上;有3例患者有基因多态性:1例为Ser667Ser,在11号外显子上;2例为Leu746Leu,在13号外显子上.结论:DHPLC是一种快速有效的基因突变筛查方法,RET基因的突变和基因多态性与先天性巨结肠的发生密切相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	牛军	天津儿童医院外科	15	45	4.0	5.0
2	詹江华	天津儿童医院外科	21	66	5.0	6.0
3	谷继卿	天津儿童医院外科	15	137	6.0	11.0
4	胡晓丽	天津儿童医院外科	16	46	5.0	6.0
5	戴春娟	天津儿童医院外科	15	44	4.0	5.0
6	胡博	天津儿童医院外科	19	63	5.0	7.0
7	尹娟	天津儿童医院外科	2	7	1.0	2.0
8	汪帕	天津儿童医院外科	3	9	2.0	3.0