先天性睾丸发育不全综合征并发肺血栓栓塞症1例并文献复习

• 作者: 季颖群 徐作军 施举红 李炳宗 杨明 邵池 陆慰萱
• 来源期刊: 中国实用内科杂志（临床版）
• 学科: 医学
• 关键词: 肺血栓栓塞症 Klinefelter综合征 易栓症
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 25-27
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 3296字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-2194.2006.01.011

摘要

目的寻找肺血栓栓塞症(PTE)的病因,提高对先天性睾丸发育不全(Klinefelter)综合征并发静脉血栓栓塞症(VTE)的认识.方法结合北京协和医院2005-01-31收治的1例Klinefelter综合征(47XXY)并发急性大面积PTE患者的临床资料和文献复习,分析其病因、临床表现、诊断、治疗及预防.结果患者血浆激素水平检测:睾酮(4.8 nmol/L)显著降低,卵泡刺激素(31.3 U/L)和黄体生成素(29.1 U/L)均明显升高,雌二醇(174.53 pmol/L)正常高限值;凝血和纤溶检测:蛋白C(1.18 mg/L)显著降低,PC活性(19%)明显减弱,蛋白S(15.70 mg/L)降低,凝血酶调节蛋白(1.85 μg/L)降低,总同型半胱氨酸(21.63 μmol/L)升高.结论 Klinefelter综合征并非少见疾病,VTE是其主要并发症之一,低睾酮、高雌激素、X性染色体数目增多、先天或获得性易栓症使VTE危险性显著增高.对无明确深静脉血栓形成而发生急性大面积PTE的患者(特别是中青年),应进行易栓症方面的检测.