线粒体肌病患者的肌细胞线粒体DNA突变检测

• 作者: 张炳峰 牛琦 陈晓婷
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体,肌 线粒体DNA 变性高效液相色谱 突变
• 年，卷（期）: 2006,（16）
• 所属期刊栏目: 临床总结
• 页码范围: 1916-1917
• 页数: 2页
• 分类号: R5
• 字数: 2070字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2006.16.040

摘要

目的:分析线粒体肌病患者骨骼肌线粒体DNA的突变情况,为疾病诊断提供依据.方法:用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增线粒体22个tRNA基因,利用变性高效液相色谱分析技术(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)对PCR产物进行突变筛选,出现异常峰型的tRNA基因进行核苷酸序列测定,明确突变位点.结果:例1 tRNA-Val基因发生A1625G纯合突变,例2tRNA-Val基因发生A1625G/A杂合突变,例3tRNA-Arg基因发生A10411C/A杂合突变.结论:线粒体DNA中的tRNA基因突变是线粒体肌病的重要病因之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	牛琦	南京医科大学第一附属医院神经内科	25	33	4.0	4.0
2	陈晓婷	南京医科大学第一附属医院临床检验中心	22	104	5.0	9.0
3	张炳峰	南京医科大学第一附属医院临床检验中心	31	81	5.0	7.0