目的:分析基因突变与扩张型心肌病发病的可能关系.资料来源:应用计算机检索Pubmed及English Medical Current Contents(EMCC)数据库1998-01/2005-11关于基因突变与扩张型心肌病的文献,检索词为"dilated cardiomyopathy,gene,mutation",语言种类为English.同时检索Chinese Medical Current Contents(CMCC)数据库2000-01/2005-11有关扩张型心肌病遗传学研究的文献,检索词为"扩张型心肌病,基因,突变",并限定语言种类为中文.资料选择:对检索结果进行初审,选取基因突变与扩张型心肌病方面的相关信息进行整理,筛除明显不相关的或针对性不强的文章.同一领域的文章则选择近期发表或权威杂志文章.资料提炼:进一步整理分析所选的37篇文献,筛除重复的研究或Meta分析,最后选择符合标准的20篇文章作为参考文献.资料综合:扩张型心肌病是一种多病因、多因素的心肌疾病,其发病与病毒感染、自身免疫反应、细胞凋亡及遗传因素等相关.近年来,研究表明遗传因素在其发病中起着重要作用,国内外学者发现了许多与扩张型心肌病相关的基因突变,这些突变主要位于细胞骨架蛋白编码基因、肌小节蛋白编码基因及线粒体DNA等.结论:基因突变在扩张型心肌病的发病中起着重要作用,突变基因的检测将有利于扩张型心肌病的早期诊断、早期预防及特定基因个性化治疗.但目前仍有许多实际问题有待进一步探讨.