Ax新基因的序列分析及其家系的研究

• 作者: 吴国光 喻琼 梁延连 王大明 苏宇清 邓志辉
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: ABO血型系统 序列分析,DNA 糖基转移酶
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 临床输血研究
• 页码范围: 75-78
• 页数: 4页
• 分类号: R4
• 字数: 2760字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:1009-9158.2006.01.026

摘要

目的探讨Ax亚型中国汉族家系的ABO基因的分子生物学特点.方法采用序列特异性引物聚合酶链反应扩增法对血清学定为Ax血型的家系总共5份样本做基因分型,对其中4份样本进行直接测序,发现2份有异常杂合序列,进一步采用单倍体特异性引物进行序列测定.结果这个家系中2份ABO基因序列与ABO*A101相比有3个位点发生了突变(467C>T、829G>A,1009A>G),定为Ax新基因,Genbank注册号为DQ092380.结论 829位突变导致编码ABO糖基转移酶的277位氨基酸由缬氨酸(Val)转变为甲硫氨酸(Met),很大程度上降低了A2糖基转移酶的活性.推测277位氨基酸处于ABO血型基因编码的转移酶的活性区域.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邓志辉		37	118	7.0	9.0
2	苏宇清		16	90	4.0	9.0
3	喻琼		19	79	4.0	8.0
4	梁延连		14	63	4.0	7.0
5	吴国光		21	128	7.0	11.0
6	王大明		22	90	5.0	8.0