一种新的脂蛋白脂肪酶基因突变(C562→T)

• 作者: 刘新宇 杨宇虹 汪军梅 穆云翔 解用虹 赵莉莉 赵郁
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 脂蛋白脂酶 基因突变 聚合酶链反应 多态现象,单链构象
• 年，卷（期）: 2006,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 433-435
• 页数: 3页
• 分类号: Q3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2006.07.001

摘要

目的:筛查国人(天津地区)脂蛋白脂肪酶基因突变情况,并探讨其对血脂水平的影响.方法:利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术,对386例患者(血脂正常组278例,血脂异常组108例)的脂蛋白脂肪酶基因进行突变筛查,对可疑突变的扩增样品进行DNA序列测定.结果:在386例样本中,检出1例外显子3 C562→T(Leu103→Leu)同义突变杂合子.结论:新LPL突变(C562→T)的发现,对进一步阐述LPL结构与功能的关系有重要的参考价值.