大肠癌组织p14ARF与p53基因变异研究

• 作者: 周旻 周鸿科 杨冬华 汤绍辉 黄卫
• 来源期刊: 中国病理生理杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肠肿瘤 基因,p14ARF 基因,p53
• 年，卷（期）: 2006,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1191-1195
• 页数: 5页
• 分类号: R363
• 字数: 3999字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1000-4718.2006.06.035

摘要

目的:观察大肠癌组织p14ARF基因遗传和表观遗传变化及p53基因突变状况,探讨两者改变的关系及p14ARF-p53通路功能破坏在大肠癌发生中的作用.方法:应用PCR、直接测序、甲基化特异PCR和RT-PCR分别检测56例原发性大肠癌及相应癌旁正常组织p14ARF基因纯合性缺失、突变、5′CpG岛甲基化、mRNA表达及p53基因突变状况.结果:①大肠癌组织p14ARF总变异率为27%(15/56),其中1例纯合性缺失,14例5′CpG岛甲基化,未见突变发生.②15例p14ARF基因变异的大肠癌组织其相应mRNA表达阴性(13例)或低水平表达(2例),41例未发生基因变异的大肠癌组织和所有癌旁正常组织p14ARFmRNA均显示明显表达.③大肠癌组织p53突变率为48%(27/56).④56例大肠癌组织中,12例仅发生p14ARF变异,24例仅显示p53突变,3例同时有p14ARF5′CpG岛甲基化和p53突变,17例p14ARF和p53均无变异,p14ARF-p53通路总变异率为70%(39/56),p14ARF5′CpG岛高甲基化与野生型p53状态有关(P＜0.05).⑤低分化腺癌组p14ARF变异率(44%,7/16)明显高于高中分化腺癌组(20%,8/40)(P＜0.05),但两组间p53突变率无显著差异(P＞0.05).结论:①大肠癌p14ARF基因5′CpG岛高甲基化是其表达失活的主要机制;②大肠癌p14ARF基因高甲基化与p53基因突变可能是相互独立的事件,两者的失活可能各自出现于不同的大肠癌亚组中;③p14ARF高甲基化或p53突变引起的p14ARF-p53通路功能破坏在大肠癌的发生中具有重要作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨冬华	暨南大学附属第一医院消化科	108	432	10.0	15.0
2	汤绍辉	暨南大学附属第一医院消化科	164	444	9.0	14.0
3	黄卫	暨南大学附属第一医院消化科	49	135	7.0	9.0
4	周鸿科	暨南大学附属第一医院消化科	16	54	5.0	6.0
5	周旻	暨南大学附属第一医院消化科	1	16	1.0	1.0