全身性癫癎伴热性惊厥附加症2个家系致病基因GABRG2测序分析

• 作者: Dennis Bulman Lemuel Racacho 卢宏 尹景岗 李冲 王家勤 贾福军 郭学鹏 霍卫红 顾仁骏 魏华 魏建科 黄希顺 黄素娟
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 癫癎 热性惊厥 连锁分析 GABRG2基因 单个碱基多态性
• 年，卷（期）: 2006,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1049-1052
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 2248字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6825.2006.06.010

摘要

目的:对全身癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)2个家系候选基因GABRG2进行测序研究.方法:设计GABRG2外显子-内含子交界处全部9对内含子引物,采用Sanger双脱氧链终止法,对GABRG2 PCR测序.结果:2个家系未发现GABRG2基因突变,GABRG2基因测序显示外显子5的第13密码子有一C/T多态性.结论:本研究结果所显示的单个碱基多态性对其他癫癎家系的连锁分析及其他癫癎综合征分子遗传机制的研究有重要意义.