变性高效液相色谱法筛选胶质瘤易感基因ERCC2的单核苷酸多态性

• 作者: 张亚卓 戴钦舜 朴明学 李庆国 杨冬 柯杨 王红云 罗毅男 蒋传路
• 来源期刊: 中国实验诊断学
• 学科: 医学
• 关键词: 变性高效液相色谱 单核苷酸多态性 胶质瘤 易感基因
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 论著与论著摘要
• 页码范围: 28-32
• 页数: 5页
• 分类号: R730.264
• 字数: 2765字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-4287.2006.01.011

摘要

目的筛选和鉴定脑胶质瘤易感基因ERCC2--纠正鼠突变细胞切除修复缺陷基因的单核苷酸多态性(SNPs).方法应用参考文献所报道的引物序列,PCR扩增179例胶质瘤患者肿瘤及血液标本和44例正常对照组血液标本ERCC2基因第22外显子及其邻近的部分内含子序列,采用DHPLC技术对扩增片段进行基因变异检测,将不同类型的PCR片段进行全序列测序并与参考序列对比分析.结果在此片段中验证了一个已知的SNP位点,初步鉴定了1个新的SNP位点,排除了1个已知在白种人存在的SNP位点和基因型.结论SNPs位点存在人种间差异;DHPLC预测结合全序列测序是一种高效、经济、简便、可靠的SNP筛选方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	柯杨	北京大学医学部	62	472	11.0	19.0
2	张亚卓		164	1644	21.0	33.0
3	王红云		47	364	10.0	17.0
4	李庆国	天津市环湖医院神经外科	28	118	6.0	8.0
5	杨冬		7	59	3.0	7.0
6	朴明学		3	20	2.0	3.0