应用微卫星多态位点对X连锁型视网膜色素变性疾病进行遗传连锁分析的研究

• 作者: 府伟灵 张晓莉 陈翠敏
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜色素变性 X连锁 微卫星多态位点 连锁分析
• 年，卷（期）: 2006,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 501-502
• 页数: 2页
• 分类号: R774.13
• 字数: 2217字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2006.06.012

摘要

目的应用遗传连锁分析方法对X连锁型视网膜色素变性家系进行分析,确定其致病基因的所在位点.方法在2个目前常见的X-连锁遗传位点--RP2和RP3处分别选取具有高信息量的微卫星位标,对2例疑似X连锁型视网膜色素变性家系进行遗传连锁分析.通过对家系成员的单倍型分析,并使用两点法计算其最大优势对数(LOD Score)值,确定致病基因所在的染色体位置.结果微卫星标记DXS 993与2例遗传家系表型间最大LOD值分别为:＜-2和0.8;DXS 1068在2例遗传家系LOD值分别为0.4和0.8.结论RP2基因可能不是XY家系的致病性基因;在ZLK家系,怀疑疾病位点与RP2或RP3基因连锁.用遗传连锁分析方法确定致病基因所在染色体的范围起到重要的作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	府伟灵	第三军医大学西南医院检验科	406	5132	33.0	56.0
2	陈翠敏	第三军医大学西南医院检验科	4	25	3.0	4.0
3	张晓莉	第三军医大学西南医院检验科	25	113	6.0	9.0