中国人群MEFV基因多态性研究

• 作者: 姚咏明 蔡军伟 韩丽芳 颜亮
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性地中海 热MEFV基因 pyrin蛋白 反向杂交
• 年，卷（期）: 2006,（11）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 1234-1235
• 页数: 2页
• 分类号: R3
• 字数: 1697字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2006.11.004

摘要

目的:探讨中国人群MEFV基因多态性的特点.方法:收集57份中国人外周血全血标本,运用反向杂交的方法检测MEFV基因常见的12个突变位点.结果:57份标本中正常野生型的有26份,发生突变的有31份,突变率为54.39%(31/57).共发现9种突变类型,其中发生E148Q突变的有26例,突变率最高,为45.61%(26/57).结论:中国人群MEFV基因有相当高的突变率,E148Q突变率最高.