摘要:
背景:研究发现白细胞介素1β基因5号外显子+3953C/T位点处存在多态性,这种基因多态性与胃癌、风湿病、关节炎等疾病有关,而白细胞介素1β基因型在中国壮族的分布特点又如何呢?目的:观察白细胞介素1β基因5号外显子+3953C/T多态性在中国广西壮、汉两民族中的分布,并与高加索人和非洲白人进行比较.设计:对比观察.单位:右江民族医学院组织学与胚胎学教研室.对象:观察对象为广西右江民族医学院附属医院健康体检者.壮族155名,男80名,女75名,平均年龄(37±9)岁;汉族195名,男100名,女95名,平均年龄(38±9)岁.相互间无血缘关系,且均对检测项目知情同意.方法:实验于2003-06/2005-05在广西医科大学医学科学实验中心完成.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测155名壮族人和195名汉族人的白细胞介素1β基因5号外显子+3953C/T多态性,用基因直接计数法计算健康人群白细胞介素1β的基因型及等位基因频率,并结合文献与高加索人、非洲白人进行了不同种族间的分析比较.主要观察指标:不同种族人群白细胞介素1β(+3953)位点基因型频率及等位基因携带频率比较.结果:纳入壮族和汉族健康体检者分别155和195名,均进入结果分析.①广西壮、汉族人群白细胞介素1β基因+3953C/T基因型和等位基因分布频率相近(壮族人群CC,CT,TT基因型和C,T等位基因分布频率:94.8%,5.2%,0,97.4%,2.6%;汉族分别为93.3%,6.7%,0,96.7%,3.3%,P>0.05).②高加索人、非洲白人与广西壮、汉两民族人群间白细胞介素1β基因型分布及等位基因携带频率差异明显(高加索人CC,CT,TT基因型和C,T等位基因分布频率:52.2%,43.9%,3.9%,74.1%,25.9%;非洲白人分别为604%,33.2%,6.4%,76.4%,23.6%,P<0.01).结论:广西壮、汉族白细胞介素1β基因5号外显子+3953C/T多态性分布相近,但与高加索人、非洲白人分布存在明显差异.