摘要:
目的 获得20个Y染色体短串联重复序列(Y short tandem repeats, Y-STR)基因座及其单倍型在潮汕地区汉族人群中的遗传多态性分布情况,评估其法医学应用价值.方法 通过建立3组Y-STR荧光标记复合扩增系统(MultiplexⅠ: DYS434,Y-GATA-A10,DYS438,DYS439,DYS531,DYS557,DYS448,DYS456,DYS444;MultiplexⅡ: DYS458,DYS460,DYS443,DYS447,DYS446,DYS709;Multiplex Ⅲ: DYS622, DYS635, Y-GATA-H4, DYS520,DYS630),对潮汕地区汉族158名无关男性个体进行20个STR基因座的复合扩增,用ABI310基因分析仪对扩增产物进行检测,统计20个Y-STR基因座的群体遗传学参数.结果 3组复合扩增系统均可成功进行分型,基因多样性(gene diversity,GD) 值最低为0.2506(DYS434),最高为0.8034(DYS447);20个Y-STR基因座共同构成的单倍型157种,其中156种为唯一的,单倍型多样性为0.999998.另对30个父性家系调查显示:同一家系成员20个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变.结论 20个Y-STR基因座具有丰富的遗传多态性,父系遗传稳定,建立的3组Y-STR荧光标记复合扩增系统分型可靠,可用于法医学个体识别和亲权鉴定.