一个弱D15型家系研究

• 作者: 刘艳 周一炎 熊文 秦建江 邵超鹏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 弱D 等位基因 家系调查
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 35-37
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 3132字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.01.009

摘要

目的 调查Rh血型D抗原弱表现型(弱D15)等位基因的家系遗传.方法 采用常规血清学方法和PCR技术检测各家系成员Rh D、C、c、E和e抗原表型,间接抗球蛋白实验确认D抗原.依据弱D15型等位基因(RHD845A)序列设计特异性引物,建立序列特异性引物-聚合酶链反应方法(sequence specific primer-polymerase chain reaction,SSP-PCR),检测一个弱D15型先证者的4名家系成员,同时应用双管PCR技术鉴定全部家系成员的RHD基因杂合型.结果 在全部4名家系成员中检出弱D15型等位基因;RHD基因杂合型结果显示4名家系成员均为RHD+/RHD+纯合型.先证者的父母、外甥均有1条正常的RHD基因,为弱D15型等位基因携带者,表现为正常D阳性;先证者和姐姐各携带2条弱D15型等位基因,基因型为RHD845A/RHD845A,形成D抗原弱表现型.结论 先证者为弱D15型等位基因纯合体,弱D15型等位基因为亲代遗传基因,非个体基因变异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邵超鹏	深圳市血液中心输血医学研究所	38	452	12.0	20.0
2	熊文	深圳市血液中心输血医学研究所	56	477	11.0	20.0
3	周一炎	深圳市血液中心输血医学研究所	23	212	9.0	13.0
4	秦建江	新疆哈密地区中心血站	2	15	2.0	2.0
5	刘艳	深圳市血液中心输血医学研究所	1	5	1.0	1.0