江苏南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变分析

• 作者: 刘新 周维镕 尤易文 崔敬红 戴朴 李梅 金政策
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征性耳聋 GJB2基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 聋病基因研究
• 页码范围: 52-55
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43|R181.26
• 字数: 3016字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2007.01.014

摘要

目的 研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况.方法 收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名,利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2 235delC突变者,然后再行DNA直接测序.结果 耳聋组中共发现三种突变:235delC、176-191del16、299-300delAT.235delC是主要突变方式,约30%的患者携带此突变;299-300delAT和176-191del16突变检出率分别为9%和8%.对照组未发现这些突变.结论 南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变率较高,因此在南通地区进行广泛的生育前耳聋基因筛查工作有重要意义.