陕西省两个原发性开角型青光眼家系MYOC基因突变的研究

• 作者: 李晶明 秦莉
• 来源期刊: 眼科学报
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性开角型青光眼 家系 MYOC基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2007,（2）
• 页码范围: 75-78
• 页数: 4页
• 分类号: R77
• 字数: 3231字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4432.2007.02.002

摘要

目的:研究陕西省两个原发性开角型青光眼家系MYOC基因突变情况.方法:分析陕西省两个原发性开角型青光眼家系.从先证者、家族成员及正常对照者外周静脉血中提取基因组DNA;根据MYOC基因编码序列合成7对特异性引物;应用PCR扩增MYOC基因3个外显子序列,DNA测序法双向测序筛选突变位点.结果:家系1中并未发现MYOC基因编码序列的突变位点;家系2中三个患者MYOC基因均存在异常(c.1021T＞C杂合突变),导致myocilin蛋白第341位氨基酸由丝氨酸(S)转变为脯氨酸(P)即Ser341Pro错义突变,该家系正常成员及100例对照者中均未发现此突变.结论:MYOC基因Ser341Pro突变可能为家系2原发性开角型青光眼的致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	秦莉	西安交通大学医学院第一附属医院眼科	53	245	7.0	14.0
2	李晶明	西安交通大学医学院第一附属医院眼科	19	75	5.0	8.0