中国人遗传性高铁血红蛋白血症患者中一个新的突变基因型的鉴定

• 作者: 兰风华 吴玉水 朱忠勇 谢飞 郑德柱 黄梁浒
• 来源期刊: 医学研究生学报
• 学科: 医学
• 关键词: 高铁血红蛋白血症 细胞色素b5还原酶 突变 杂合子
• 年，卷（期）: 2007,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 830-832,846,插2
• 页数: 5页
• 分类号: R556.7
• 字数: 3162字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-8199.2007.08.014

摘要

目的:报道一例遗传性高铁血红蛋白血症患者还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶(b5R)基因突变情况.方法:采用逆转录-聚合酶链反应产物直接测序法,分析遗传性高铁血红蛋白血症患者b5R基因的 cDNA 全部编码序列;PCR 结合限制性内切酶(PvuⅠ和AfaⅠ)酶切,分析患者和她的家庭成员b5R基因组DNA扩增片段.结果:两个b5R等位基因中,一个存在M176T(ATG→ACG)突变,另一个存在C203Y(TGC→TAC)突变,其中M176T(ATG→ACG)为新发现的b5R基因突变.结论:本研究鉴定的M176T/C203Y复合杂合子突变是该遗传性高铁血红蛋白血症患者的致病基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱忠勇	南京军区福州总医院解放军医学检验中心	98	953	11.0	29.0
2	兰风华	南京军区福州总医院解放军医学检验中心	88	314	9.0	12.0
3	吴玉水	南京军区福州总医院解放军医学检验中心	19	111	5.0	10.0
4	郑德柱	南京军区福州总医院解放军医学检验中心	28	124	6.0	10.0
5	谢飞	南京军区福州总医院解放军医学检验中心	25	134	8.0	11.0
6	黄梁浒	南京军区福州总医院解放军医学检验中心	34	222	6.0	14.0