家族性Creutzfeldt-Jakob病

• 作者: 于雪凡 南善姬 宋晓南 林世和 樊丽超
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性Creutzfeldt-Jakob病 朊蛋白基因 插入突变
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 262-264
• 页数: 3页
• 分类号: R742
• 字数: 2100字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-1648.2007.04.007

摘要

目的 确定家族性Creutzfeldt-Jakob病(CJD)的临床特点并探讨其可能的发病机制.方法 对一个CJD家系进行系谱调查,并采用蛋白捕获法进行脑脊液14-3-3蛋白定量;应用PCR方法,结合DNA测序技术,检测朊蛋白(PrP)基因类型.结果 (1)两代4例的发病年龄早于散发性CJD,而且有早发的趋势;(2)先证者脑脊液14-3-3蛋白为125 ng/ml,高出截点13.9倍;(3)先证者PRNP第788碱基和789碱基之间插入1个碱基A,致使PRNP第231位点发生插入突变;(4)患者弟弟及其女儿未发现有PrP基因突变.结论 先证者为PRNP第231位点插入突变致家族性CJD,其临床表型与散发性CJD无明显不同,但发病年龄早于散发性CJD,同一家系患者死于同一年龄段.