在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症家系中发现同一GJB1基因突变Glu208Lys

• 作者: 宋书娟 王小竹 章远志 邹俊华 钟南 闫明
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: 腓骨肌萎缩症 X-连锁 GJBl基因 突变
• 年，卷（期）: 2007,（7）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 800-804
• 页数: 5页
• 分类号: R74
• 字数: 3455字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2007.07.005

摘要

在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)家系中进行了GJB1基因的突变分析.提取基因组DNA,PCR(polymerase chain reaction)反应扩增GJBl基因编码序列,进行单链构象多态性(singlestrand conformational polymorphism,SSCP)分析,对有差异SSCP带型的PCR产物进行测序,结果在两家系中发现同一GJBl基因c.622G→A(GIu208Lys)突变.所发现的突变位点在国内尚未报道.