扩增片段多态性结合银染法对广西汉族人FⅧ基因内(CA)n的研究

• 作者: 刘敬忠 朱春江 梁燕 欧维琳 王战勇 郑明慈 龙桂芳
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血友病A 因子Ⅷ,双核苷酸重复 多态性,限制性片段长度 银染色法
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 55-58
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 字数: 2624字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2007.01.014

摘要

目的 研究广西汉族人群在FⅧ基因内含子13(CA)n及内含子22(GT)n(AG)n两位点的基因频率分布,并用于血友病甲的家系分析.方法 采用聚合酶链反应(PCR)扩增FⅧ基因内含子13(CA)n及22(GT)n(AG)n的多态性片段,银染色法显示扩增结果;任选一标本,测其扩增片段长度获得其i13(CA)n及i22(GT)n(AG)n的具体重复数,从而推算出所有标本两位点的二核苷酸重复数.结果 在91名广西汉族人135条X染色体中,共检出6种i13(CA)n和4种i22(GT)n(AG)n,i13(CA)n位点基因频率在0.0002～0.5408间,多态信息量(polymorphism information content,PIC)为0.5899,实际杂合度为0.6364(28/44);i22(GT)n(AG)n位点基因频率为0.0444～0.4963,PIC为0.5359,实际杂合度为0.5227(23/44).13个有阳性家族史的血友病家系,用该方法进行家系分析,9个家系可作出诊断,可诊断率为69%.结论 (1)i13(CA)n、i22(GT)n(AG)n在广西汉族人中PIC高,是血友病甲家系分析中的有用位点;(2)相比FⅧ相关的某些单个限制性片段长度多态性位点(restrictive fragment length polymorphism,RFLP),i22(GT)n(AG)n是一个较为有用的位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘敬忠	首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心	56	533	12.0	21.0
2	梁燕	首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心	32	158	7.0	12.0
3	欧维琳	广西桂林医学院附属医院儿科	7	65	4.0	7.0
4	龙桂芳	广西医科大学第一附属医院血红蛋白实验室	38	188	8.0	12.0
5	郑明慈	广西桂林医学院附属医院儿科	8	16	2.0	3.0
6	朱春江	广西桂林医学院附属医院儿科	2	5	2.0	2.0
7	王战勇	首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心	10	220	3.0	10.0