横纹肌肉瘤中融合基因PAX3/PAX7-FKHR表达和染色体遗传变异

• 作者: 张可仞 张志波 欧阳玲 王维林 高红
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 横纹肌肉瘤 融合基因 比较基因组杂交 逆转录聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 42-47
• 页数: 6页
• 分类号: R73
• 字数: 5693字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.01.011

摘要

目的 研究融合基因PAX3/PAX7-FKHR与胚胎型横纹肌肉瘤(embryonal rhabdomyosarcoma,ERMS)和腺胞型横纹肌肉瘤(alveolar rhabdomyosarcoma,ARMS)遗传学改变的特征.方法 用一步法逆转录-聚合酶链反应(reverse transcriptase-polymerse chain reaction,RT-PCR)技术对16例横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)和16例肉瘤周围正常组织的PAX3/PAX7-FKHR融合基因mRNA的表达进行了检测;应用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)技术检测16例RMS的不平衡即DNA的丢失或扩增.结果 7例ARMS中有5例PAX3/PAX7-FKHR融合基因mRNA表达(3例PAX3-FKHR融合基因表达,2例PAX7-FKHR融合基因表达);9例ERMS及16例对照组肿瘤组织中无PAX3/PAX7-FKHR融合基因表达.每例RMS细胞染色体均有不同程度的变异,RMS常见扩增的染色体是1p36(69%),5q32(56%),8q21(63%),13q14(69%),19q(63%),20q(56%);常见缺失的染色体是3p21-pter(56%),9p23-pter(50%),10q(69%),16/16q24(56%).结论 一步法RT-PCR技术检测染色体易位融合基因为临床RMS疑难病例的诊断和研究提供了有效技术手段;RMS特异性染色体易位融合基因的表达是其分子诊断的可靠指标.