新生儿筛查诊断的223例高苯丙氨酸血症的诊治及随访

• 作者: 乌玉丽 叶军 周建德 张拥军 张雅芬 邱文娟 韩连书 顾学范
• 来源期刊: 中华预防医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 新生儿筛查 智商
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 189-192
• 页数: 4页
• 分类号: R1
• 字数: 3285字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0253-9624.2007.03.009

摘要

目的 了解我国各种病因所致的高苯丙氨酸血症(HPA)的发生率,探讨新生儿早期诊治患者血苯丙氨酸(Phe)控制与智能发育关系.方法 对新生儿筛查发现的223例HPA患儿,采用四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验、尿蝶呤谱分析、二氢蝶啶还原酶活性测定进行病因诊断,对治疗者进行生长和智能发育评价,相关基因突变分析.结果 223例中苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)129例(57.8%),BH4反应性PAHD64例(28.7%),6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTSD)30例(13.5%).149例接受随访(年龄4个月至22岁),其中136例生后1.6个月(0.5～3.5个月)根据病因接受相应治疗,13例不需治疗随访.136例治疗者中108例(79.4%)智能发育正常,对58例患者进行智商(IQ)与血Phe浓度相关分析显示两者成负相关(r=-0.439,P＜0.01).9例PTSD者携带9种PTS基因突变,286G→A及259C→T占45%,13例BH4反应性PAHD者携带7种PAH基因突变,R241C多见(43.8%).结论 新生儿筛查发现的HPA需快速进行病因鉴别诊断,早期治疗者近80%智能发育正常,血Phe浓度控制是智能发育的重要因素.