基因诊断珠蛋白生成障碍贫血35例

• 作者: 刘洪玉 李翠莲 杨跃煌 石世同 郑淑芳
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 珠蛋白生成障碍贫血 基因诊断 反向斑点杂交
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 血液/肿瘤疾病
• 页码范围: 208-210
• 页数: 3页
• 分类号: R725.5
• 字数: 3422字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2007.03.020

摘要

目的 探讨昆明市珠蛋白生成障碍贫血(地贫)的基因突变类型.方法 对63例高度疑诊为地贫的患儿采用多聚酶链反应(PCR)、反向斑点杂交法(RDB)进行基因检测.结果 疑诊患者63例经基因检测确诊地贫35例.其中4例为α地贫,30例为β地贫,1例为α复合β地贫.35例标本中共检出基因突变9 种类型15种组合,α地贫以东南亚缺失型(--SEA)为主,β地贫基因突变检测出6 种类型11种组合,其中17位点突变发病率最高,17位点纯合子、杂合子、双重杂合子均有发病.结论 云南地贫发病有其自身特点.出现1例α地贫和β地贫同时集中于同一患者现象,提示在进行地贫基因诊断时应二者同时检测,以免漏诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨跃煌	昆明市儿童医院血液科	19	67	5.0	8.0
2	石世同	昆明市儿童医院血液科	35	68	5.0	7.0
3	刘洪玉	昆明市儿童医院血液科	32	53	4.0	6.0
4	郑淑芳	昆明市儿童医院血液科	12	33	4.0	5.0
5	李翠莲	昆明市儿童医院血液科	6	27	3.0	5.0