一个先天性眼外肌纤维化中国家系的基因定位

• 作者: 孔杰 杨先 胡聪 范贵云 许金玲
• 来源期刊: 眼视光学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 基因定位 眼外肌纤维化 连锁分析
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 249-252
• 页数: 4页
• 分类号: R777.4|Q343.17
• 字数: 2783字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1674-845X.2007.04.010

摘要

目的 对一个常染色体显性遗传的先天性眼外肌纤维化(congenial fibrosis of the extraocular muscles,CFEOM)的中国家系进行基因定位.方法 收集一个CFEOM中国家系,对该家系成员进行详细眼科检查,确诊为CFEOM.采集外周血5ml并抽提DNA,采用多个已知遗传标记与该家系致病基因位点进行连锁分析.结果 在标记位点D12S345、D12S331及D12S1048处,lod值均大于1,其中在标记位点D12S331处获得最大lod值,1od=2.24(θ=0).结论 研究提示遗传位点与标记住点D12S345、D12S331和D12S1048存在连锁.其基因型与位于12号染色体上12p11.2-q12的CFEOM1的基因型一致.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔杰	中国水产科学研究院黄海水产研究所	89	2666	34.0	49.0
2	杨先	青岛大学医学院附属医院眼科	40	80	5.0	7.0
3	胡聪	青岛大学医学院附属医院眼科	31	167	8.0	12.0
4	许金玲		8	75	4.0	8.0
5	范贵云		5	33	3.0	5.0