胆固醇24S-羟化酶基因与晚发性阿尔茨海默病的关联

• 作者: 史晓红 吕泽平 唐雷 孙飞 杨泽 梁庆华 梁积英 江文宇 王彬彬 王沥 胡才友 郑陈光 金锋 韦勇 黎华
• 来源期刊: 中华老年医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 阿尔茨海默病 胆固醇 多态现象,遗传
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 13-15
• 页数: 3页
• 分类号: R74
• 字数: 2277字
• 语种: 中文

摘要

目的 探索中国人群胆固醇24S-羟化酶(CYP46)基因第二内含子T/C多态性与晚发性阿尔茨海默病(晚发性AD)的相关性及其与apoEε4共同对晚发性AD发病风险的影响.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测99例散发性晚发性AD患者(≥65岁)和113例健康对照者CYP46基因和载脂蛋白(ApoE)基因,观察其多态性分布,然后进行Odd Ratio分析和率值的显著性检测. 结果 (1)CYP46基因的3种基因型和2个等位基因频率在case-control两组间比较,差异有统计学意义,其中T多态性与晚发性AD有显著性关联(P＜0.01);(2)在apoEε4携带者和非携带者中,CYP46基因T等位基因与晚发性AD有显著性关联(P＜0.01);(3)Odd Ratio分析,携带CYP46基因TT基因型者患晚发性AD的风险值为2.40,携带apoEε4者为1.62,而同时携带两风险基因时,晚发性AD风险值最高为12.94. 结论 CYP46基因C/T多态性与中国人晚发性AD发病相关,同时携带有apoEε4和CYP46基因TT基因型,有发生晚发性AD的最高风险,提示apoEε4和CYP46基因在晚发性AD发病机制中可能有协同作用.