五个脊肌萎缩症高风险胎儿的产前诊断

• 作者: 兰风华 曾健 李惠忠 杨渤生 柯龙凤 涂向东 郑德柱 黄惠娟 黄梁浒
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊肌萎缩症 产前诊断 分子诊断
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 373-377
• 页数: 5页
• 分类号: R71
• 字数: 4366字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.04.003

摘要

目的 对5名生育过脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)患儿的妇女当前所怀胎儿进行产前诊断.方法 超声监视下行羊膜腔穿刺术抽取羊水.离心后直接从沉渣中提取胎儿基因组DNA.采用短串联重复序列位点检测法排除母体基因组DNA污染. 常规PCR扩增胎儿SMN基因第7外显子.PCR产物经DraⅠ酶切后,行琼脂糖凝胶电泳.通过位点特异性PCR扩增SMN1和SMN2的第7外显子.结果 比较各胎儿与父母的16个短串联重复序列位点,未见羊水DNA受母体DNA污染迹象.常规PCR中,胎儿A、C、D的PCR产物(189 bp)仅有部分可被DraⅠ切割,而胎儿B、E的PCR产物全部被DraⅠ切割. 在位点特异性PCR中,胎儿A、C、D既有SMN1、也有SMN2的第7外显子扩增产物,而胎儿B、E只有SMN2的第7外显子扩增.结论 胎儿A、C、D未见SMN1纯合性缺失,出生后患SMA的风险极小;胎儿B、E为SMN1纯合性缺失,出生后患SMA的风险极大.