PTPN22基因多态性与自身免疫性内分泌疾病

• 作者: 张素华 李蓉 郑瑞芝
• 来源期刊: 国际内分泌代谢杂志
• 学科: 医学
• 关键词: PTPN22 淋巴酪氨酸磷酸酶 1型糖尿病 Graves病 自身免疫性疾病 T淋巴细胞
• 年，卷（期）: 2007,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 89-91
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 3181字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4157.2007.02.006

摘要

蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因位于染色体1p13.3-13.1,编码淋巴酪氨酸磷酸酶(LYP).它通过与Src酪氨酸激酶C端(Csk)相互作用,使已磷酸化的Src家族Lck、Fyn和Zap-70激酶脱磷酸化,下调T细胞信号.另外,LYP还通过与Csk结合协同抑制T细胞信号,与转接分子--生长因子受体连接蛋白2(Grb2)相互作用,在T细胞信号中起负调节作用.研究发现,PTPN22基因C1858T位点错义突变,引起LYP蛋白620位密码子由精氨酸突变为色氨酸,与Csk亲和力明显降低,导致T细胞活性增强,可能诱发自身免疫性疾病.近来研究表明,该基因突变与1型糖尿病、Graves病和桥本甲状腺炎等多种自身免疫性内分泌疾病相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张素华	重庆医科大学附属第一医院内分泌科	186	1255	17.0	25.0
2	李蓉	重庆医科大学附属第一医院内分泌科	75	349	11.0	15.0
3	郑瑞芝	重庆医科大学附属第一医院内分泌科	16	74	5.0	7.0