一个遗传性非息肉性结直肠癌大家系调查及种系突变研究

• 作者: 刘小平 孙吉春 李君 李铁钢 秦志强 谭志平 郑多
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 结肠直肠肿瘤 遗传性非息肉性 家系研究 基因检测 突变
• 年，卷（期）: 2007,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 227-229
• 页数: 3页
• 分类号: R73
• 字数: 2297字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.02.028

摘要

目的 探讨一个中国人遗传性非息肉性结直肠癌(heraditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC)大家系的临床特点,报告基因突变筛查结果.方法 调查一个HNPCC大家系,记录的数据包括患者性别,结直肠癌发生的部位,诊断年龄,是否具有同时和(或)异时结直肠癌及结肠外癌,肿瘤的组织病理特点等.抽取家族成员外周血,采用聚合酶链反应和扩增产物直接测序进行基因检测.结果 该家系符合阿姆斯特丹Ⅰ标准,4代31人中17例患者共诊断21例次恶性肿瘤.12例(70.6%)患者患有直肠癌,且发病年龄早(平均42.9岁),右半结肠癌多见.基因检测发现一种国内外尚未见报道的MSH2基因的新突变.该突变位于MSH2基因的第7外显子中,由于4个核苷酸(CCGA)的重复导致移码突变,形成截短蛋白.结论 HNPCC患者是恶性肿瘤(尤其是结直肠癌)的高发人群.新的MSH2基因突变(MSH2:C.1215_1218dupCCGA)导致该家系遗传性非息肉性结直肠癌的发生.