染色体22q11微缺失综合征的临床表现与荧光原位杂交诊断结果

• 作者: 杨建滨 秦玉峰 解春红 赵正言 邵洁
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体22q11 荧光原位杂交 Logistic回归 临床特征
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 284-287
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 3646字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.03.010

摘要

目的 研究22q11微缺失综合征(22q11 microdeletion syndrome,22q11 DS)的临床特征与荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)诊断结果的意义.方法 评估临床表型,应用FISH技术检测外周血标本22q11区域的微缺失;对FISH结果和临床特征进行多因素Logistic回归分析.结果 64例疑似患儿中FISH检测微缺失为14例,阳性率21.9%.确诊患儿广泛存在多发畸形.建立了以面容异常(x1)、先天性心脏畸形(x2)、免疫问题(x3)为变量的FISH诊断结果(y)的Logistic回归预测方程:y＝-8.206+2.324x1+2.725x2+1.674x3,P=exp(y)/[1+exp(y)].结论 精确的临床评估可以初次筛选有22q11微缺失危险性的患儿,其FISH检查结果可通过Logistic回归方程进行预测.